临汾1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
通过一次全面基因分析和后续六次血液监测,精准评估实体瘤治疗后体内是否还有微小残留,预测复发风险。
适用人群
- 在临汾已完成实体瘤手术治疗,希望评估体内是否仍有残留病灶的人士。
- 在临汾经历放化疗后,希望更精准地评估治疗效果和未来风险的人士。
- 希望获得个体化、动态的监测方案,以指导后续巩固或维持治疗决策的人士。
- 期望通过先进的检测技术,为可能出现的复发争取更早干预时机的人士。
- 对常规影像学检查仍有顾虑,希望增加分子层面监测手段的人士。
- 主治团队建议进行更精细的疗效评估与长期管理的在临汾的人士。
检测内容
这项检测好比为您进行一次全面的‘分子侦察’与长期的‘哨兵巡逻’。首次‘侦察’使用您的肿瘤组织样本,对近2万个基因的外显子区域进行扫描,重点分析888个与肿瘤发展、治疗及遗传相关的核心基因。它能发现基因层面的多种异常变化,包括点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合等。更重要的是,它能评估多项对治疗选择至关重要的指标,例如提示对某些靶向药是否敏感的HRD状态,以及PD-L1、TMB等与免疫治疗相关的指标。后续的六次‘巡逻’则通过抽血分析血液中的循环肿瘤DNA,这是一种定制化的监测,专门追踪您体内独有的肿瘤基因特征,从而评估微小残留病灶状态。它能帮助判断治疗后的复发风险。需要注意的是,任何检测技术都有其极限,此结果需由专业人士结合您的全面情况进行解读,作为管理的重要参考而非唯一依据。
检测流程
整个采样过程相对便捷。首次检测需要提供之前在医院进行手术或穿刺时留存下来的石蜡包埋组织或切片。如果无法提供,也可根据医生建议采集新鲜组织或穿刺样本。后续的六次监测则简单得多,每次仅需抽取约10毫升的静脉血,无需空腹,在临汾的合作服务点或通过邮寄采样包在家附近的机构完成即可,抽血过程仅几分钟,可能有轻微针刺感。您可以根据管理计划,定期进行血液样本的采集。
准确性说明
本检测采用目前主流的二代测序技术,并应用了独特的双覆盖设计,旨在提高检测的敏感性和特异性,力求在血液中更早、更准确地捕捉到微量的肿瘤信号。检测在符合规范的实验室环境中进行,样本处理和分析流程有严格的质量控制。作为一种先进的筛查与监测工具,其结果具有重要的参考价值,但任何技术都无法保证100%的检出率,尤其在肿瘤负荷极低的情况下。检测结果应由您的主治团队结合影像学检查、体格检查等其他信息综合研判。如果检测提示存在风险或发现新的可干预靶点,您的团队可能会建议进行进一步的检查或评估。
详细流程
- 在临汾进行前期咨询:与顾问沟通,确认您的情况是否适合此项检测。
- 签署知情同意与申请:确认参与后,签署相关文件并填写申请单。
- 首次样本寄送:根据指导,将存档的肿瘤组织样本(石蜡块或玻片)寄往检测实验室。
- 首次检测与定制:实验室完成全面基因分析,并基于结果为您的订制专属监测面板。
- 定期采血监测:根据计划,在临汾的服务点或通过邮寄完成后续六次血液样本采集。
- 样本分析与报告生成:每次血液样本到达实验室后,约10个工作日内完成分析。
- 报告交付与解读:电子版报告会发送给您,并可预约临汾的专家进行报告解读。
- 后续管理咨询:根据动态监测结果,您可与顾问或您的主治团队讨论后续步骤。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测过程涉及我的个人基因信息,如何保密?
- 您的基因数据和所有个人信息将受到严格保护。我们有完善的数据安全和隐私保护政策,未经您的明确授权,信息不会用于任何其他用途或透露给无关第三方。
- 检测结果会一直保密吗?
- 是的,我们对您的个人信息和检测数据严格保密。所有信息仅用于本次检测及报告生成,未经您本人明确授权,不会透露给任何第三方机构或个人。
- 我看有些检测才几千块,这个要三万多,到底贵在哪里?
- 主要区别在于广度、深度和持续性。本项目包含近2万个基因的全外显子测序、免疫指标分析,并基于此为您独家定制检测组合,进行长达6次的高深度动态监测,技术复杂度和个性化程度远高于单次普筛。
- 这个检测和市面上其他的液体活检、ctDNA检测有什么核心不同?
- 您好,本项目的核心特点是“1+6”的定制化模式。它不是用一个固定的通用基因组合去检测所有人,而是先分析您个人肿瘤的基因图谱,然后基于此为您个人定制专属的监测方案。这种方法理论上监测的针对性和灵敏度更高,更个性化。
- 检测价格32000元是一次性付清吗?后续的6次检测还要再交钱吗?
- 是的,32000元是“1+6”全周期的总费用,需要一次性付清。该费用已包含首次肿瘤全外显子测序及后续6次定制化ctDNA动态监测的全部服务,后续不再收取额外检测费。
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,总费用为32000元。
- 首次检测必须使用肿瘤组织样本,请提前确认医院是否可提供石蜡块或切片。
- 后续血液采样无需空腹,但采样前避免剧烈运动,保持常态即可。
- 请妥善保管每次的检测报告,它们是动态监测和评估的重要连续记录。
- 检测结果专业性较强,务必在专业人士指导下进行解读和决策。
- 请按照建议的时间间隔进行血液监测,以确保监测的连续性和有效性。
- 若在监测期间有任何不适或计划进行其他治疗,请告知您的顾问或主治团队。
- 检测服务包含报告解读咨询,建议充分利用此环节厘清疑问。
用户评价 (12条,均分4.4)
我是淋巴瘤患者,化疗前做的这个检测,目的是留个基线。整个取样过程不复杂,抽血就行。后来化疗后复查MRD,两份报告放在一起对比,动态变化一目了然,连我的主治医生都说这个对比图做得好,对评估疗效帮助很大。速度快,两次都是两周内拿到报告。
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感谢您的分享!为疗效评估提供清晰、可比的动态监测数据,正是我们产品的核心价值所在。祝您治疗顺利,早日康复!
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
检测本身很专业,隐私保护也感觉下了功夫。但价格确实偏高,虽然理解高端技术成本,但对于需要长期监测的家庭来说经济压力不小。希望未来能有更灵活的付费方案或者部分项目纳入医保。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们深知长期监测的经济负担,正在积极探讨分期方案,并努力推动相关医疗价值验证,期待能让更多患者受益。
父亲胃癌术后,一直担心复发。咨询了好几家,这款检测覆盖的基因数多,还带定制化,价格虽然不便宜但感觉钱花在了刀刃上。拿到检测报告后,医生也说数据很有参考性,让我们后续复查方向更明确了。全家都安心不少。
机构回复
感谢您的信任!我们深知术后管理的焦虑。‘1+6’的定制化设计正是为了精准捕捉复发风险,能对您的家庭和医生的决策有所帮助,是我们最大的价值。祝您父亲康复顺利!
为了决定二次手术前要不要先做新辅助治疗,我们做了这个检测。等待报告那几天真是煎熬。不过他们速度确实可以,第六天下午就出了电子版。结果很清晰,基因突变情况帮医生明确了先化疗再手术的方案。
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理解您在术前决策期的焦虑。我们承诺的7个工作日出报告,努力提前兑现是为了不耽误治疗时机。很高兴结果为您的治疗路径提供了关键依据。祝手术顺利!
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
我是肠癌术后患者,主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅,从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节,专家没有照本宣科,而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注,对于我这种非专业人士太友好了!
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流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的,很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查,我们会持续为您提供可靠的监测支持。
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
本来以为这种基因检测报告会像天书一样复杂,自己肯定看不懂。但万核的报告解读服务真的很贴心,不仅有详细的书面分析,还有专家专门打电话跟我沟通了快半小时。老师讲得特别清楚,把我的指标、风险、后续要关注的重点都说明白了,还耐心回答了我好多问题,心里一下子就有底了。这个解读服务对我和家人来说,比冷冰冰的报告本身重要太多了。
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尊敬的客户,感谢您对我们的认可。我们深知精准的检测结果需要搭配清晰易懂的解读才能真正发挥作用,因此我们配备了专业的遗传咨询团队,致力于将复杂的科学数据转化为对您有实际指导意义的健康管理信息。能帮助您更好地理解报告、缓解焦虑,我们感到非常欣慰。祝您健康!
整体满意,检测灵敏度高。不过对于普通患者,报告里的专业术语和基因数据还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点懵。希望未来报告能附上一页更通俗的‘患者版总结’。价格小贵,但为精准买单,能接受。
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衷心感谢您的反馈!提升报告的可读性一直是我们努力的方向。您关于‘患者版总结’的建议非常好,我们会抓紧研究纳入优化流程。再次感谢!
检测结果出来了,但在线查报告的系统有点卡,刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题,就是用户体验可以再优化一下。
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感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
听说MRD检测灵敏度很高,但假阳性也可能让人虚惊一场。解读时我重点问了这个问题,老师没有回避,坦诚解释了技术原理、假阳性的可能原因以及如何通过后续复查验证,这种客观的态度让我更相信结果的可靠性。
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科学对待检测技术的优势和局限性,是我们与用户沟通的基本原则。坦诚沟通所有可能性,才能帮助大家正确理解结果,避免不必要的恐慌。感谢您对科学精神的认可。
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